正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]一新生儿，脐带绕颈2周，急产娩出Apgar评分1分钟6分，5分钟8分，10分钟10分。生后24小时，出现烦躁不安，继之全身抽动，前肉饱满，肌张力高。下列哪一项与发病关系最不密切

新生儿凝血因子不足

解析：从病史分析病儿发病为缺氧缺血性脑病的可能性大，该病主要与窒息缺氧缺血有关

[单选题]以下哪项检查对确立诊断最有意义

MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

[单选题]男孩，3岁。经常反复呼吸道感染，体格检查发现胸骨左缘第二肋间有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，无震颤，P2亢进伴固定分裂。胸透示肺门血管增粗，搏动强烈，右心室饱满。心电图示电轴右偏，V1呈Rsr′型。

房间隔缺损

[单选题]持续气道正压通气(CPAP)，若压力过高常引起

PaCO2增高，肺气肿、气漏

[单选题](61～63题共用备选答案)

肺透亮度增加伴节段性肺不张

解析：B。胎粪吸入综合征两肺透亮度增强伴有节段性或小叶肺不张，也可仅有弥漫性浸润影或并发纵隔气肿、气胸等。

[单选题]流行性脑脊髓膜炎的最可靠诊断依据是

脑脊液和血培养阳性

[单选题]下列哪项不是伤寒的临床表现

白细胞数增多

[单选题]女，6个月，腹泻3天，中度脱，水伴酸中毒，经液体疗法10小时后有尿但精神萎靡，呼吸较前变浅,心率160次/分，心音低钝，腹胀，肠鸣弱，血清钠135mmol/L,应考虑

低钾血症

解析：C。低钾血症的临床表现有：神经肌肉兴奋性降低，表现为骨骼肌、平滑肌及心肌功能的改变，如肌肉软弱无力，重者出现呼吸肌麻痹或麻痹性肠梗阻、胃扩张；膝反射、腹壁反射减弱或消失；出现心律失常、心肌收缩力降低、血压降低、甚至发生心力衰竭等。

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