正确答案:

是α地中海贫血的肯定携带者

A

题目：若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是

解析：地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，男，12岁，1个月前无明显诱因出现全程血尿，尿色呈茶水样，但尿色不均匀，有时有小黑血块，病初曾有尿频、尿急症状。尿蛋白(+)，RBC 0～5／HP，WBC 2～8／HP，近1周眼睑水肿。查体：血压120／80mmHg，双眼睑轻度水肿，双肾区无叩痛。

静脉肾盂造影

[单选题]脑脊液检查结果：细胞数330×106／L，白细胞290×106／L，单核细胞70％，多核细胞30％，脑脊液涂片阴性，蛋白0．98g／L，糖2．02mmol／L，氯90mmol／L。据脑脊液结果初步考虑诊断为

结核性脑膜炎

解析：患儿细胞数在数百，分类以单核为主，蛋白升高，糖及氯化物明显降低，较符合结核性脑膜炎脑脊液特点。

[单选题]如果胎儿血红蛋白为43％

需要长期规则高量输血

解析：根据上述表现及实验室检查，符合β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断，少量输血不能改善患儿生长发育障碍，故宜从早期开始给予高亮输血(10～15mL／kg)，使血红蛋白含量达120～150g／L，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

[单选题]如果合并心衰，以下体征和检查中，此诊断较少出现的是

心律不齐，心电图ST段偏移，T波低平，双向，倒置

[单选题]治疗首选为

1％亚甲蓝1～2mg／kg加葡萄糖液缓慢静注

[单选题]你已施行胸外按压和有效的正压人工呼吸45秒 , 但检测心率仍为40次/min, 下一步措施你该做什么? ()

插入脐静脉导管，给肾上腺素。

[多选题]新生儿颅内出血时可出现的体征有

前囟饱满

肌张力增高或减低

拥抱反射消失

[单选题]一新生女婴，于生后2h起反复发生低钙性抽搐，静脉缓洼5%葡萄糖酸钙收效较微。体检：眼距增宽，小颌畸形，四肢肌张力商，X线胸片未见胸腺影。诊断为DiGeorge综合征。在下列提供的治疗方法中不适合的是

输注新鲜血浆

解析：D。DiGeorge综合征是由于胚胎早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍而使来源于它的器官，如胸腺、甲状旁腺和大血管(如主动脉弓)等发育不全。其主要临床特征为：抗感染能力低下，出生后即有反复感染，新生儿低钙血症和手足抽搐，伴有先天性心血管畸形，外周血T细胞数量明显减少或缺如，接种麻疹疫苗、卡介苗等减毒活疫苗时可引起全身感染，甚至死亡。

[多选题]某女孩，5岁，腹痛、呕吐2天，发热1天。查体：腹胀，下腹部压痛(+)，肌紧张(+)。诊断为急性阑尾炎。急诊行剖腹探查术，术中发现腹腔内大量稀薄脓液，小肠普遍扩张，阑尾浆膜充血，无脓苔覆着，未穿孔，腔内未及粪石。临床考虑为原发性腹膜炎，其诊断的重要指标是

腹腔液细菌培养

解析：正确答案：A?

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