正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男，4岁。临床诊断为隐球菌性脑膜炎，与结核性脑膜炎的临床鉴别主要为

头痛、呕吐较剧烈

解析：A。隐球菌性脑膜炎临床和脑脊液改变与结核性脑膜炎相似，但病情进展可能更缓慢，头痛等颅压增高表现更持续和严重。诊断有赖于脑脊液涂片墨汁染色和培养找到致病菌。

[多选题]下列哪些项属于诊断支原体肺炎时的检测方法

冷凝集试验

肺炎支原体培养

双份血清特异抗体的测定

聚合酶链反应

解析：ACDE。诊断支原体肺炎时的检测方法包括冷凝集试验、肺炎支原体培养、双份血清特异抗体的测定、聚合酶链反应等。

[多选题]9岁，低热、右下腹痛2个月。查体腹部平软，右下腹压痛，可及包块，不能推动，质中，轻压痛。确诊最有价值的辅助检查是()

钡灌肠

解析：标准答案：E

[单选题]红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿可以使用的药物是

青霉素G钠

解析：E。目前认为服用氧化性药物诱发溶血，此类药物包括抗疟药(伯氨喹、奎宁等)，镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)，硝基呋喃类，磺胺类药，砜类药，萘苯胺，大剂量维生素K，丙磺舒，腊梅花等。

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