正确答案:

47，XX(XY)，＋21

D

题目：Down综合征最常见的核型是

解析：D。标准型，占患儿总数95%左右，是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47， XY，＋21。

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W/LM－2s，LM－2s，WM－2s

[多选题]提示：下腔静脉造影术后7天开始，患儿右下肢(造影穿刺侧)增粗。右足背动脉搏动亦有所减弱，局部皮肤温度无变化，局部无波动感。与此同时，腹水增多，腹胀加剧，入院第36天(造影术后20天)行腹腔穿刺，腹水外观清亮，镜检未见细胞，蛋白定量为1．0g／L，培养阴性。上述体征提示该患者可能出现了哪些病情变化

右侧股静脉栓形成

髂外静脉血栓形成

解析：本问提示有两个方面：一是右下肢肿胀；二是腹水加重。此时，患儿是下腔静脉造影后7天出现右下肢(造影穿刺侧)增粗，局部皮温无变化。同时，腹水增多，腹水外观清亮，未见细胞，蛋白定量3g／dl，细菌培养阴性。根据这些特点，下肢肿胀是水肿还是血肿?如果是血肿，根据提示，局部无波动感，另外单纯右下肢血肿不能解释腹水的问题。因此，我们可以排除C项。关于右下肢局部水肿，是由于炎症引起的毛细血管通透性增加所致的炎性肿胀?还是由于静脉、淋巴回流受阻加上患儿的严重低蛋白血症引起的水肿?患儿右下肢局部皮肤温度无变化，不符合炎性肿胀。因为炎性肿胀有“红、肿、痛、热”表现。因此，也可以排除右下肢蜂窝组织炎。如上述所分析的，患儿右下肢局部肿胀很可能是由于静脉回流受阻加上严重低蛋白血症引起的。患儿原有下腔静脉上段血栓形成，在引起血栓形成的病理生理基础仍然存在的情况下，加上7天前局部静脉穿刺造成血管损伤，可以在局部诱发新的血栓形成。就其部位而言，我们必须看到该患儿除右下肢肿胀外，还有腹水的增加。血栓形成的部位有可能在右侧股静脉、右骼外静脉、下腔静脉，或一处或多处并存，所以，B、E、G项均为正确答案。另外，右侧股静脉血栓形成造成局部肿胀可压迫同侧的股动脉，以致同侧足背动脉搏动减弱。至于心力衰竭引起的下肢水肿，应该是双下肢水肿且伴有肝脏肿大。如果是全心衰或左心衰可有呼吸困难、肺部湿啰音等表现。因此，F项是错的。根据提示，患儿腹腔穿刺腹水检查的结果是，腹水清亮、无细胞成分、蛋白含量不高、培养阴性。这些不符合原发性腹膜炎引起的腹水表现。

[单选题]苯丙酮尿症各型鉴别试验

尿嘌呤分析

[单选题]原发性血小板减少性紫癜，血小板重度减少时，最严重的后果是

颅内出血

解析：D。ITP最严重的并发症是颅内出血。

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