正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该病人进一步的治疗措施是

紧急外科手术

[单选题]为明确诊断首先需要检查的是

尿常规检查

[单选题]此患儿如果做血液净化，最适合做

血液灌注吸附

[单选题]叶酸、维生素B12含量少的是

羊奶

[单选题]活化部分凝血活酶时间(APTT)延长见于下列哪种凝血因子缺乏

Ⅸ因子

[单选题]若病儿经过乙酰胺治疗后7天，病情基本稳定，但于10天后再次出现抽搐，考虑最可能为

继发性癫痫

[单选题]一Rh溶血病患儿，其血型为0．CcDEe，其母血型为

0．ccdee

解析：Rh溶血病患儿，若需换血治疗，选择的血型ABO系统与患儿相符，Rh系统与母亲相符。

[多选题]若新生儿于生后24小时内即出现黄疸，应首选哪项检查

检测母子血型

解析：【答案】D

[多选题]口服补液的适应症，哪项不符()

有腹胀

解析：答案：B

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