正确答案:

17-羟孕酮

D

题目：对CAH的21-羟化酶缺陷，最具有确诊意义的检查是

解析：D。尿17-酮类固醇、17-羟类固醇和血清17-羟孕酮、睾酮和皮质醇等测定可鉴别各型CAH，但有确诊意义的是17-羟孕酮。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

神经纤维瘤病

解析：患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。

[单选题]男婴，10天，足月顺产，生后第3天出现皮肤黄疸，近2天食欲减退，黄疸加重。查体：精神萎靡，面色略发灰，前囟平软，心肺无异常，腹稍胀，脐部有少许脓性分泌物，脐轮红。

血培养

解析：根据病史诊断新生儿败血症的可能性大，所以应先做血培养，以明确病原菌。

[多选题]小儿惊厥时需要急诊处理的方法有

10%水合氯醛灌肠

副醛静脉推注

苯巴比妥钠肌注

地西泮静脉缓慢注射

解析：ABDE。尽快控制SE发作，立即静脉注射有效而足量的抗癫痫药物，通常首选地西泮(又名安定)。大多在1～2分钟内止惊。静脉注射困难时同样剂量经直肠注入比肌内注射见效快，5～10分钟可望止惊。静脉推注中要密切观察有无呼吸抑制。与地西泮同类的有效药物还有劳拉西泮或氯硝西泮。此外，苯妥英钠、苯巴比妥都屑于抢救 SE的第一线药物，其作用各有特色，可单独或联合应用。

[多选题]病毒性脑膜脑炎时颅脑CT可见

脑室狭小

灰白质分界不清

脑软化灶

[单选题]严重水肿者激素治疗初期可有

水肿加重

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