正确答案:

室间隔缺损

A

题目：患儿，女，5岁，3个月龄时因感冒就诊发现心脏杂音，平肘经常伤风感冒，曾患肺炎二次，无发绀，体检仅知P2(下标)＞A2(下标)略亢进，心脏杂音未加描述，BP90/60mmHg，周围血管体征(－)，心电图电轴左偏，左室高电压，X线胸片示左心室增大，应诊断为下列何病

解析：A。体检可听到室间隔缺损患儿胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第2音正常或稍增强；患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等；X线检查左、右心室增大，以左室增大为主；心电图可表现为左心室肥大等。

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[单选题]确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

检测相关基因的缺陷

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

[单选题]诊断自身免疫性溶血性贫血，下列哪项化验最重要

Coombs试验

解析：E。自身免疫性溶血患者既有溶血的表现，球形红细胞亦明显增多，易与本病混淆，Coombs试验阳性，肾上腺皮质激素治疗有效等可资鉴别。

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