正确答案:

血清铜蓝蛋白

E

题目：患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

解析：据患儿12岁出现锥体外系症状，无神经系统病理征，肝脾增大，肝酶异常，考虑肝豆状核变性，血清铜蓝蛋白降低是诊断的重要依据。

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解析：正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中吸水膨胀的适应性大，一般可增加70％的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低)；反之则抵抗力较小(脆性增加)。正常红细胞开始溶血：4．2～4．6g／LNaCl(71．8～78．6mmoL／L)，完全溶血：2．8～3．29g／LNaCl(47．9～54．7mmol／L)。试验结果与正常对照比较，提高0．04％者即有意义，提示脆性增加。常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形红细胞增多症和部分遗传性口形红细胞增多症患者。脆性减低常见于缺铁性贫血、地中海性贫血、镰状细胞贫血、靶形红细胞增多症、血红蛋白增多症、脾切除术后、肝脏疾病、阻塞性黄疸等。

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