正确答案: 常染色体隐性遗传
B
题目:肝豆状核变性属于()
解析:正确答案:B
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]该病最有效的治疗措施是
静脉注射丙种球蛋白
解析:X-连锁无丙种球蛋白血症,又称。Bruton病。是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表,也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IsE)明显下降是该病的主要实验室特征。
[单选题]诊断癫痫的主要辅助检查为
脑电图
解析:C。脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查。
[单选题]中度新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现正确的是
出现惊厥,肌阵挛
解析:中度新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现以早期抑制为主,肌张力、反射减弱,瞳孔缩小,并通常有惊厥或肌阵挛。
[多选题]免疫缺陷病的共同临床特点是
反复和慢性感染
易发生自身免疫性疾病
易发生淋巴系统恶性肿瘤
解析:BCE。原发性免疫缺陷病的共同临床表现:①反复和慢性感染;②肿瘤和自身免疫性疾病;③其他临床表现如WAS的湿疹和出血倾向,胸腺发育不全的特殊面容、先天性心脏病和难以控制的低钙惊厥等。
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