正确答案: 染色体易位
A
题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
解析:A
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]新生儿出生后( )小时可以通过听力筛查发现听力障碍
48
[单选题]如果合并心衰,以下体征和检查中,此诊断较少出现的是
心律不齐,心电图ST段偏移,T波低平,双向,倒置
[单选题]1岁半小儿因发热、咳嗽5天来诊。查体:嗜睡,皮肤有猩红热样皮疹,呼吸急促,鼻扇,三凹征明显,两肺散在性中、细湿啰音。血象:WBC 25×109/L,N 0.85,L 0.15。
金黄色葡萄球菌肺炎
解析:患儿中毒症状明显,并有猩红热样皮疹,血白细胞增高伴核左移提示金黄色葡萄球菌肺炎。该病组织破坏严重,易形成肺脓肿、脓胸等。患儿酸中毒由二氧化碳潴留、机体缺氧,无氧酵解增多,酸性代谢产物增加,脂肪分解等引起的混合性酸中毒。以改善通气纠酸为主。此时应用碳酸氢钠可使二氧化碳潴留加重,酸中毒加重。
[多选题]小儿惊厥时需要急诊处理的方法有
10%水合氯醛灌肠
副醛静脉推注
苯巴比妥钠肌注
地西泮静脉缓慢注射
解析:ABDE。尽快控制SE发作,立即静脉注射有效而足量的抗癫痫药物,通常首选地西泮(又名安定)。大多在1~2分钟内止惊。静脉注射困难时同样剂量经直肠注入比肌内注射见效快,5~10分钟可望止惊。静脉推注中要密切观察有无呼吸抑制。与地西泮同类的有效药物还有劳拉西泮或氯硝西泮。此外,苯妥英钠、苯巴比妥都屑于抢救 SE的第一线药物,其作用各有特色,可单独或联合应用。
[单选题]小儿机体所需的总能量为小儿所特有的是
生长发育所需的能量
[单选题]患儿,7岁,2周前有发热、咽痛,近3天来水肿、尿少,血压120/83mmHg。尿常规:尿蛋白(++),红细胞(++)/HP,白细胞5~7个/HP,上皮细胞0~5个/HP。血常规:血红蛋白106g/L,白细胞8×109/L,N 0.62,L 0.38。
急性肾小球肾炎
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