正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]铁剂治疗有效，停药时间应该在Hb达到正常水平后

2个月

[单选题]1岁男孩，近2个月反复感冒，渐消瘦，近10天来低热，盗汗明显，爱哭闹，夜睡不安，有时呕吐。查：营养较差，浅表淋巴结不大，颈无抵抗，心肺 (-)，脑膜刺激征(-)，胸片示肺门增大，红细胞沉降率40mm／h，PPD试验硬结直径16mm。下列处理哪项不妥

可行鞘内注射抗结核药物

[单选题]7个月男孩，出生后3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。1周前咳嗽，气促，发热40℃，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞17×109／L，中性粒细胞0．88，淋巴细胞0．12，NBT2％。该病例的诊断为

慢性肉芽肿病

解析：根据婴儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴淋巴结肿大，粒细胞增多，NBT功能降低，可确诊为慢性肉芽肿病。

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