正确答案: 异染性脑白质营养不良
B
题目:患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
解析:异染性脑白质营养不良(MLD),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。
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脑水肿
解析:答案D
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解析:答案:C
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管道出现阻塞
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1~2g
[单选题]病情平稳后在局麻下做肾活检。病理报告:免疫荧光,IgG(++),IgA(++),IgM(++),C3(+++),Fib(++),在肾小球系膜区及毛细血管袢呈颗粒状沉积;光镜示肾小球增大呈分叶状,系膜细胞明显增生,肾小球滤过膜增厚并呈双轨状。根据以上病理报告可诊断为何种肾小球肾炎
膜增殖性肾小球肾炎
解析:根据WHO1982年关于肾小球疾病分类方案,将原发性肾小球肾炎分为:①微小病变:免疫荧光阴性。光镜下基本不能发现病变,偶尔可见有系膜细胞轻度增殖或系膜基质轻度产生。②局灶性节段性肾小球肾炎:指部分肾小球和(或)肾小球局部性的病变,病变的性质可以是硬化坏死、增殖、渗出等。③弥漫性病变。A.膜性肾病指肾小球基底膜增厚,钉突形成,甚至呈梯状结。B. 增殖性病变:a.系膜增殖性肾小球肾炎,主要表现为系膜细胞增生及系膜基质增多.b.膜性增殖性肾小球肾炎,主要表现为系膜细胞增生,系膜细胞及基质通过副系膜区插入内皮及肾小球基底膜之间,并由于免疫复合物的刺激,内皮细胞产生基膜样改变而致“双轨”现象;C毛细血管内增殖性肾小球肾炎,主要表现为毛细血管内皮细胞明显增生以致毛细血管腔狭窄;d.致密沉积物性肾小球肾炎,该病是膜性增殖性肾炎的一种亚型,除具有膜性增殖性肾炎的改变外,主要是肾小球基底膜在电子显微镜下可见大小不等的电子致密物沉积;e.新月体性肾小球肾炎,主要表现为肾小球包氏囊上皮细胞增生并形成新月体(半月体)改变。四、硬化性病变:肾小球肾炎各种病理改变的最终结果表现为弥漫性硬化,呈“玻璃球”改变。根据以上的病理特点。本例病理诊断为:膜性增殖性肾小球肾炎。因此C项为正确答案。其余均为错误的。
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