正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]1岁小儿，7个月时会翻身和独坐。现坐不稳，脸色渐苍白，外周血常规见红细胞体积大，中性粒细胞呈分叶过多现象。此小儿最可能的诊断是

[单选题]12个月婴儿，体重5kg，4个月来因迁延性腹泻改用米糊喂养。近一周来发热、咳嗽、气促。体检：发育差，呼吸55次／min，精神萎靡，反应低下，面色苍白，全身皮下脂肪消失，咽充血，两肺细小水泡音。血常规：RBC 2．5×1012／L，Hb75g／L。其可能的诊断是

解析：12个月婴儿体重应9kg，体重低于正常40％以上为重度营养不良；血红蛋白<110g／L诊断贫血，结合病史营养性贫血可能性大；患儿肺炎无肺外其他系统受累，非重症肺炎。

[单选题]引起良性颅内压增高的常见原因是

解析：引起良性颅内压增高主要有以下原因：内分泌功能紊乱、长期应用肾上腺皮质激素后突然停药、维生素A过量以及过量服用四环素类药物、慢性肺功能不全、乳突炎等感染后。

[单选题]患儿,3岁,身材矮小来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查

[单选题]最有价值的判断标准是

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