正确答案:

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

E

题目：儿科遗传性疾病一般分类为

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]患儿女性，9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因，不伴发热，患儿曾对症治疗，颜面及四肢水肿消退，而腹胀日益加重，出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似病人。体检：营养欠佳，发育中等，精神差，颜面不肿，双下肢中度凹陷性水肿。心肺无异常。腹部膨隆，移动性浊音阳性，肝脾未触及，未及异常包块，余无特殊。

血浆白蛋白／球蛋白、血尿素氮、胆固醇、血清肌酐

谷丙转氨酶、谷草转氨酶

心电图

解析：本患儿的主要症状是水肿伴血尿、蛋白尿，首先考虑的是肾源性水肿。但患儿水肿对症处理后消退，腹水反而日益明显，还需考虑有无肝源性、心源性水肿或是肾源性水肿合并的腹水。备选答案第D、H、I项的目的是要确定水肿的原因是肾性、肝性?还是心性或者数者均有，所以这几项答案是正确的。

[单选题]一足月新生儿，生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院，查体发现：患儿全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰，双肺闻细湿啰音，心率160次／min，肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬，两下肢有硬肿。

新生儿败血症

[单选题]入院次日查体：呼吸急促，口唇发绀，双肺闻及多量中小水泡音，心率170次／分，心音低钝，肝肋下3．5cm，最有可能的诊断为

肺炎合并心衰

[单选题]以下最支持诊断的发现是

脐部脓性分泌物

解析：新生儿脐部是开放性窗口，特别是新生儿早期，感染很容易进入血液，引起败血症。

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