正确答案:

生物芯片 二代测序结合一代测序

AF

题目:患者女性,35岁,有遗传性乳腺癌和卵巢癌家族遗传史,求助于研究者检测遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的突变,以采取预防手段。

解析:针对疾病诊断可采用二代测序筛查,一代测序验证,对缺陷基因上的突变一网打尽,而生物芯片也能高通量地诊断已有突变;单纯的PCR扩增、血清学分析、质谱分析及DNA重组无法检测突变。

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