正确答案: 基因诊断
D
题目:患者男,47岁,以肢体不自主扭动17年伴精神和智能衰退4年入院。查体:定向力差,言语不连贯,智商低于正常。全身不自主活动,挤眉弄眼,扮鬼脸,双上肢不自主地扭动,耸肩扭颈,四肢肌力、肌张力正常,腱反射等叩,病理征阴性。患者家族中每代均有类似临床表现的患者。
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进行性脊肌萎缩症
解析:患者为中年男性,临床表现为两上肢无力伴手肌萎缩,远端重于近端,有肉跳现象,病情呈进行性加重,病程较长,提示神经系统变性累及运动功能,初步诊断应考虑进行性脊肌萎缩症,为运动神经元病的一种常见类型,病变损害主要在脊髓前角细胞。脑血管意外病人引起的偏瘫症状,主要损害为上运动神经元性。臂丛神经损伤多为单侧损害,有外伤史,可有运动、感觉神经同时受累。脊髓空洞症主要表现为分离性感觉障碍,痛觉受损明显,发病年龄偏小。脊髓压迫症也呈进行性发展,多有根痛,典型病变可见布朗-塞夸综合征,脊髓受损离断症状,以上运动神经元性损害为主,下肢可明显受累,不难鉴别。
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