正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](40～44题共用题干)

右心室舒张期负荷过重

解析：A。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。

[单选题]以下哪一种疾患有肝功能损害但不容易出现黄疸

瑞氏综合征(肝脑内脏脂肪变性综合征)

解析：瑞氏综合征患儿有肝脏损害，表现为肝脏肿大，伴有肝功能障碍，但多无黄疸和出血倾向。

[单选题]引起疱疹性咽峡炎的病原体是

柯萨奇病毒

解析：E。疱疹性咽峡炎是由柯萨奇病毒引起，多发生于夏秋季，疱疹主要发生在咽部和软腭，有时见于舌但不累及齿龈和颊黏膜，颌下淋巴结肿大。

[单选题]患儿，9岁，男，低热、头痛、恶心、间断呕吐1周，偶视物不清，生长发育差，血压160／100mmHg，血钠137mmol／L。2小时前突然呈大发作样惊厥1次，此后烦躁与嗜睡交替。首先应考虑

高血压脑病

[单选题]7个月男婴，发热咳嗽5天，近2天来呕吐，每天4次，今天突然抽搐3次，曾注青霉素3天，生后已种卡介苗，以往无抽搐史，否认头部创伤史。查体：嗜睡状，呼吸稍促，前囟饱满，颈无抵抗，两肺少许中小湿啰音，巴氏征(+)，克、布氏征(-)。实验室检查：PPD试验0．8cm×0．9cm；血常规：白细胞17×109／L，N 66％，L 34％；脑脊液：外观微混，白细胞800×106／L，N 80％，L 20％，蛋白质2000mg／L，氯化物105mmol／L，糖2．3mmol／L。涂片未见细菌。

化脓性脑膜炎

[单选题]为明确诊断，首先应选择的检查方法是

头颅CT扫描

解析：患儿为足月产儿，出生没有窒息，生后不久出现神经系统症状、体征，不符合缺氧缺血性脑病，结合新生儿肝脏合成凝血酶功能差，考虑颅内出血可能性大。B超虽有无创、价廉等特点，但CT更有助于了解出血的范围和类型。出血早期慎用甘露醇，以防加重出血，可以用呋塞米等治疗脑水肿，如果严重脑水肿，可小剂量应用。

[单选题]病毒性心肌炎在下列情况下可试用糖皮质激素

二～三度房室传导阻滞

解析：C。对病毒性心肌炎患者通常不主张使用皮质激素。但对合并心源性休克、致死性心律失常(三度房室传导阻滞、室性心动过速)、心肌活检证实慢性自身免疫性心肌炎症反应者应足量、早期应用。

[单选题]治疗小儿原发性肾病综合征的首选药物是 ( )

肾上腺皮质激素

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