正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]不符合传染性单核细胞增多症的是

外周血白细胞增高，中性粒细胞增高

解析：E。血象改变是传染性单核细胞增多症的重要特征。早期白细胞总数多在正常范围或稍低，发病1周后，白细胞总数增高，一般为(10～20)×109/L，高者可达60×109/L。单核细胞增多为主，占60%以上。异常淋巴细胞增多10%以上或其绝对值超过1.0× 109/L时具有诊断意义。

[单选题]小儿急性肝功能衰竭时，哪项检查结果说明有肝细胞再生

甲胎蛋白阳性

解析：甲胎蛋白若阳性，提示有肝细胞再生。

[单选题]注射后多长时间看结果

48～72小时

解析：D。常用的结核菌素皮内试验为皮内注射0.1ml含5个结核菌素单位的纯蛋白衍化物(PPD)。一般注入左前臂掌侧面中下 l/3交界处皮内，使之形成直径为6～10mm的皮丘，48～72小时后观测反应结果。

[单选题]先天性心脏病中最有可能自然闭合的是

动脉导管未闭

解析：小儿先天性心脏病的种类很多，其中以室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭最常见，这3种先天性心脏病在出生后均有可能自然关闭。据有关资料的统计，室间隔缺损有20％～50％可以自然关闭，关闭年龄多在7～12个月之间，60％在3岁以内，90％在8岁以内。房间隔缺损自然关闭达30％，年龄多在7个月～8岁。动脉导管未闭约80％在出生后3个月，95％在生后1年内形成解剖上的关闭。

[单选题]下列哪项不是判断风湿活动的指标

ASO升高

[多选题]对脱水性质认识正确的是

脱水是指水分摄入不足或丢失过多而引起的体液总量，尤其是细胞外液量的减少

常以血清钠浓度来表示细胞外液的渗透压

婴儿腹泻以等渗性脱水最常见

等渗性脱水时细胞内液量无明显改变

低渗性脱水时可引起脑血管扩张充血

解析：ABCDE。关于脱水的几项表，述均正确。

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