正确答案:

唐氏综合征

B

题目:患儿男性,1岁半,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿,查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯掌,面部无水肿,皮肤细嫩,无异常气味。

解析:21-三体综合征的主要临床表现为:智能落后、特殊面容(出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞;眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽)和生长发育迟缓(出生时的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常等),皮纹可有通贯手和特殊皮纹,并可伴有多种畸形(约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴性白血病的发生率明显高于正常人群,免疫力低下,易患感染性疾病)。根据该患儿的临床表现,其最可能的疾病诊断是唐氏综合征。

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