正确答案: VHL病(Von Hippel Lindau disease) 多发性内分泌肿瘤综合征Ⅱa型(MEN Ⅱa) 多发性内分泌肿瘤综合征Ⅱb型(MEN Ⅱb) 1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1)
ADEF
题目: 患者女性,37岁,3个月来间断发作阵发性心悸头痛自汗,伴有恶心呕吐腹痛及视物模糊,发作时血压190/110mmHg(1mmHg=0.133kPa)。发作间期无明显不适,平时血压150/90mmHg。1日前患者突发晕厥,送至急诊,心电图提示室颤,治疗后成功转复为窦性心率。行腹部CT检查提示右腹膜后肿物。
解析:VonHippel-Lindau(VHL)病可表现为双肾肾细胞癌(RCC)及双肾上腺嗜铬细胞瘤。MENⅡa和MENⅡb的患者均可有甲状腺癌嗜铬细胞瘤的表现。NF1患者可有皮肤咖啡牛奶斑多发神经纤维瘤肾母细胞瘤(Wilms'tumor)以及嗜铬细胞瘤的表现。
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