正确答案:

TTF1 TTF2 PAX8 Prop-1

ACDE

题目:在先天性甲状腺发育不良的患者中,发现突变的基因有

解析:ACDE

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]除以上诊断外,还应考虑
  • 低钾血症

  • 解析:B。轮状病毒肠炎常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱。一般当血清钾低于 3mmol/L时即可出现症状;包括:①神经肌肉,神经肌肉兴奋性降低,表现为骨骼肌、平滑肌及心肌功能的改变,如肌肉软弱无力,重者出现呼吸肌麻痹或麻痹性肠梗阻、胃扩张:膝反射、腹壁反射减弱或消失,②心血管,出现心律失常、心肌收缩力降低、血压降低、甚至发生心力衰竭,心电图表现为T波低宽、出现U波、Q-T间期延长,T波倒置以及ST段下降等;③肾损害。

  • [单选题]患儿,2岁,5天前出现发热,呕吐3~4次/天,入院前1天出现烦躁不安,神萎伴面色白,少尿及尿色呈红色,便呈黑色。血红蛋白60g/L,尿蛋白 (++),红细胞>10个/HP,血钾增高,血尿素氮、肌酐增高。最可能的诊断是
  • 溶血尿毒综合征


  • [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是
  • 血清、血细胞或成纤维细胞


  • [单选题]7个月婴儿,母乳喂养,面色苍白,心、肺正常、肝肋下3cm,脾肋下1cm,血清铁30μg/dl,Hb80g/L,RBC 3.5×1012/L。最合适的治疗是
  • 服硫酸亚铁及维生素C


  • [单选题]关于气管支气管异物,描述正确的是
  • 严重者可致死亡

  • 解析:气管支气管异物是儿科急症,可以造成小儿的突然死亡,本病多见于学龄前儿童,以婴幼儿最多见,男孩比女孩多1倍,5岁以下者占80%~90%。

  • [单选题]病人出现上述症状,首要的处理是
  • 静脉注射毛花苷C


  • [单选题]为降低血清胆红素,首选的治疗措施是
  • 光疗

  • 解析:光疗是降低血清胆红素最有效而方便的方法。

  • [单选题]脱水患儿,血清钠140mmol/L,纠正累积损失量应选用
  • 2:3:L液


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