正确答案:

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

E

题目：苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，12岁，发热7天，憋气，平卧困难伴左胸及左肩部痛2天入院。发病初期曾检查有扁桃体化脓。并应用头孢唑林、阿奇霉素、头孢呋欣等治疗。入院查体：体温39℃，精神可，无皮疹。口唇无发绀。咽红，扁桃体Ⅱ度大，双肺呼吸音粗，啰音不明显。心界向两侧扩大，心率96次／分，心音低钝，心前区可闻及摩擦音。肝肋下4cm，剑下5cm，轻触痛。双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查：白细胞22．6×109／L，中性82％，红细胞沉降率112mm／h。心电图：低电压并右束支传导阻滞。

风湿性心包炎、心包积液

解析：根据查体及心电图改变，心包炎比较明确，而此前有化脓性扁桃体炎病史，而化脓性扁桃体炎与风湿热均与A族溶血性链球菌感染有关。

[单选题]对于确诊为特发性高钙尿症引起的血尿患儿，可应用何种药物治疗

氢氯噻嗪(双氢克尿噻)

解析：D。噻嗪类利尿药控制高尿钙的机制是，抑制远曲小管的钠的重吸收，使排钠增加而使远曲小管的皮质段钙的重吸收增加。

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