正确答案: 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
D
题目:造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
解析:典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷,致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。
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[单选题]中度新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现正确的是
出现惊厥,肌阵挛
解析:中度新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现以早期抑制为主,肌张力、反射减弱,瞳孔缩小,并通常有惊厥或肌阵挛。
[单选题]患儿,5个月,反复阵发性哭闹,发作时面色苍白,呕吐3次,为胃内容物。体检腹部扪及腊肠样块物,肛指检查指套上有果酱样大便。最可能的诊断为
以上都不是
[单选题]感染性心内膜炎最常受累部位是
心瓣膜
[单选题]当地只有小麦、玉米为主食,辅食中有下列豆类,您认为主食配以哪一种豆类最恰当
大豆
解析:E。食物中优质蛋白质含量高,必需氨基酸比例恰当,如动物蛋白、大豆蛋白生物利用率高。
[单选题]2岁男孩,发现腹部较大2个月。查体:脸色苍白,肝脾大。最不可能的疾病是
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[单选题]基因治疗
可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病
[单选题]血尿出现最早多见于
肾盂癌
[单选题]哪项不是小儿伤寒的特点
并发肠出血、肠穿孔较多
解析:E。婴幼儿伤寒常不典型,消化道症状多见,肝大较脾大多见,玫瑰疹和相对缓脉少见,肠道并发症少见,但常继发气管炎和肺炎。
[单选题]男孩,6岁,近日当地有脊髓灰质炎流行,未服用脊髓灰质炎疫苗,如疑有脊髓灰质炎隐匿型,该患儿目前处于
潜伏期
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