正确答案:

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

E

题目：儿科遗传性疾病一般分类为

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。

心内膜弹力纤维增生症

[单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗正确的是

止痉一补钙一维生素D

[单选题]急性脊髓炎最常见的自主神经紊乱症状是

尿潴留和便秘

[单选题]诊断为泌尿系结石，最常用简便易行的方法是

腹部B超

[单选题]该病最有效的治疗措施是

静脉注射丙种球蛋白

解析：X-连锁无丙种球蛋白血症，又称。Bruton病。是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变，使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IsE)明显下降是该病的主要实验室特征。

[多选题]流行性腮腺炎最常见的并发症是()

脑膜炎

解析：标准答案：A

[单选题]女孩，3岁，1周前曾患感冒；今晨发现全身散发瘀点，下肢多见，不发热。肝、脾不大，血小板40×109/L，诊断为原发牲血小枝减少性紫癜。下列其发生出血的机制中不包括

von Willebrand因子缺乏

解析：A。von Willebrand因子缺乏是血友病甲的病因。

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