正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]您认为下一步需要检查的项目

Wecheler学前及初小儿童智能量表

解析：C。Wechsler学前及初小儿童智能量表适用于4～6.5岁儿童。通过一整套不同测试题，分别衡量不同性质的能力，将得分综合后可获得儿童多方面能力的信息，较客观地反映学前儿童的智能水平。

[单选题]给予患者综合抗凝治疗(包括输注蝮蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服双嘧达莫、阿司匹林、活血化瘀通络中药等)，一周后患儿腹水减少，临床症状随之好转。但经过泼尼松45mg／d，分服共8周，复查尿常规：尿蛋白(+++)，红细胞阴性。您认为患儿尿蛋白仍(+++)的原因是

合并感染

解析：小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情得不到缓解，应考虑以下几方面问题：①合并感染。感染可轻可重，细菌性或病毒性。感染可使肾病综合征患儿对激素的敏感性降低，也可使肾病患儿病情出现复发或反复。②激素用量和疗程。大部分患儿经泼尼松1．5～2mg／(kg·d)，8周的诱导治疗能达到完全缓解(蛋白尿持续阴性，血生化恢复正常)。如果是激素的用量与疗程不足而致的疗效欠佳则另当别论。③肾小球病理改变的特点。对泼尼松是否敏感与肾小球病理变化有密切关系。该患儿每天泼尼松45mg并持续8周，其泼尼松的用量与疗程是正规的，不存在泼尼松用量与疗程不当的问题。因此D项是错误的。由于患儿经综合抗凝治疗后，腹水已逐渐减少，说明抗凝治疗有效，也不存在抗凝治疗无效的问题。因此C项也是错误的。如上所言。抗凝治疗后腹水渐消，说明下腔静脉上段栓塞的程度已有所减轻。因此B项也是错的。正如前面所说的小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情达不到缓解，应考虑合并有感染、激素用量和疗程以及肾小球病理改变这些原因。该患儿不存在激素用量与疗程不当的问题，E、G项是必须选择的。至于第A、F、H项，虽然凝血机制障碍、未加用细胞毒药物及高蛋白饮食均可能致使小儿肾病综合征不能在短期内缓解，但本问的提示中并不涉及上述问题。因此，这些答案可不选。

[单选题]先天性甲状腺功能减低症

TSH值25MU／L

解析：正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌。受各种因素影响，任意血GH水平明显高于正常(＞10μg／L)，可排除生长激素缺乏症(GHD)。因此，怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。生理试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值10μg／L即为分泌功能不正常；GH峰值5μg／L为GH完全缺乏；GH峰值5～10μg／L，为GH．部分缺乏。

[单选题]轻型渗出性多形性红斑患儿黏膜损害的发生率为

20％～45％

[单选题]11个月婴儿，夜惊，多汗，出牙4枚，方颅，前囟2cm×2cm，肋骨串珠(+)，血钙2mmol／L，钙磷乘积25。于门诊使用维生素D及钙剂正规治疗2个月，患儿症状明显好转。此时摄腕骨X线片，出现哪种情况可采用维生素D预防量维持?

钙化预备带重新出现

[单选题]新生儿肺透明膜病，哪项是错误的

X线胸片可见肺气肿

解析：D。X线胸片表现较特异，对RDS诊断非常重要。①毛玻璃样改变，两肺呈普遍性透过度降低，可见弥漫性均匀一致的细颗粒(肺泡不张)网状影。见于RIDS初期或轻型病例。②支气管充气征，在普遍性肺泡不张(白色)的背景下，呈树枝状充气的支气管(黑色)清晰显示。RDS中、晚期或较重病例多见。③白肺，整个肺野呈白色，肺肝界及肺心界均消失。

[多选题]可以从患者粪便中排出病原体的疾病有

霍乱、副霍乱

甲型病毒性肝炎

伤寒

急性脊髓灰质炎

解析：ABCD。霍乱病人在发病期间可连续排菌，病人粪便和排泄物均带菌；伤寒患者在潜伏期末就有传染性，在整个病程中自粪便中排菌；甲型病毒性肝炎和脊髓灰质炎主要通过粪-口传播；乙型病毒性肝炎主要通过母婴和血液，体液途径传播。

[单选题]中枢性呼吸衰竭

患儿呼吸节律不齐

[多选题]新生儿的神经反射，下列哪些项为正常

觅食反射阳性

拥抱反射阴性

握持反射阳性

巴宾斯基征阳性

解析：ABCD。出生时已具备多种暂时性原始反射。临床上常用的原始反射如下：①觅食反射；②吸吮反射；③握持反射；④拥抱反射，正常足月儿也可出现年长儿的病理性反射如克氏征、巴宾斯基征和佛斯特征等，腹壁和提睾反射不稳定，偶可出现阵发性踝阵挛。

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