正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]可以从患者粪便中排出病原体的疾病有

霍乱、副霍乱

甲型病毒性肝炎

伤寒

急性脊髓灰质炎

解析：ABCD。霍乱病人在发病期间可连续排菌，病人粪便和排泄物均带菌；伤寒患者在潜伏期末就有传染性，在整个病程中自粪便中排菌；甲型病毒性肝炎和脊髓灰质炎主要通过粪-口传播；乙型病毒性肝炎主要通过母婴和血液，体液途径传播。

[单选题]下列哪项不是诊断充血性心力衰竭的主要依据

尿少，颜面水肿，下肢水肿

[单选题]胃食管反流的检测方法不包括

胸部X线片

解析：B。辅助检查①食管钡剂造影，②食管pH动态监测；③食管动力功能检查；④食管内镜检查及黏膜活检；⑤胃-食管放射性核素闪烁扫描；⑥超声学检查。

[多选题]经常引起肾小球损害的疾病是

过敏性紫癜

系统性红斑狼疮

[单选题]此患儿青紫的原因是

血红蛋白被氧化为高铁血红蛋白而致组织缺氧

[单选题]患儿，3岁。已确诊为单纯性肾病，下列检查除哪项外均符合该诊断

血补体下降

[单选题]在入院过程中，患儿出现双目凝视、手足抽搐，应考虑合并

化脓性脑膜炎

[单选题]关于原发性血小板减少性紫癜的脾切除冶疗，错误的是

PA IgG明显增高者切脾疗效好

解析：D。脾切除有效率约70%，适用于病程超过1年，血小板持续50×109/L，有较严重的出血症状，内科治疗效果不好者，手术宜在6岁以后进行。10岁以内发病的患者，其5年自然缓解机会较大，尽可能不做脾切除。术前PA IgG极度增高者，脾切除的疗效较差。

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