正确答案:

基因诊断

E

题目：患者男，14岁，自幼常见皮下淤斑，皮肤碰破后出血不止。5岁时做扁桃腺手术出血，曾输注新鲜血浆400ml。8岁时曾行关节腔穿刺抽出积血。查体时身高1。32m，跛行，双侧膝关节已变形。血常规检验红细胞、白细胞、血小板在正常范围内，出血时间(Duke法)4min；凝血时间(普通试管法)18rain；APIT(手工法)60s(正常对照42s)；Prlle(正常对照11s)。其叔父幼年时也有类似症状。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于洗胃的方法以下正确的有 ( )

应至洗胃液清澈为止

经鼻或经口插入胃管后，用注射器抽吸

在洗胃后灌入或吞服活性碳，可以迅速吸附毒物

[单选题]男孩，8岁，水肿5天，伴血尿、尿少3天入院。体检：颜面、双下肢明显水肿，烦躁、气促，呼吸32次/min，心率：110次/min，两肺底可闻少量湿啰音，血压：16/10.6kPa，肝肋下1cm，尿常规：蛋白(+)，红细胞20～30个/HP，目前应首先采取的措施是

应用呋塞米(速尿)

解析：根据临床表现应考虑诊断为急性肾炎，出现气促、烦躁、肺部啰音，应考虑严重循环充血引起心脏负荷加重，故应迅速利尿，减轻循环充血。

[单选题]5个月患儿，在外院拟诊为小儿腹泻、中度脱水，经补液后脱水征消失，但突然出现呼吸变浅，反应差，腹胀而转来院。体格检查：体温37℃，心率140次/分，精神萎靡，面色苍白，前囟平，皮肤弹性尚可，心音低钝、腹胀，肠鸣音1～2次/分，膝反射消失。最可能的诊断是 ( )

低钾血症

[单选题]至8个月时有下列哪种现象最支持佝偻病

方颅

解析：额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8个月时，变成“方盒样”头形即方头。

[单选题]关于早产儿ROP的说法不正确的是

多数早产儿ROP都能自行恢复

解析：多数轻度的早产儿ROP都能自行恢复，但较重者可有弱视、斜视甚至失明等并发症，所以应早期发现、早期治疗。

[单选题]生理性体重下降常发生在

1周内

[单选题]理中丸的君药是（ ）

白术

[单选题]肺炎链球菌脑膜炎的特点是

病程迁延，易并发硬脑膜下积液

解析：肺炎链球菌脑膜炎①发病后不久，即易出现昏迷和惊厥；②易于多次复发或再发，可出现几次，十几次甚至几十次；③易并发硬膜下积液、积脓、脑脓肿、脑积水；④在肺炎流行季节，或在中耳炎、乳突炎、颅脑外伤、颅底骨折、脾切除之后，出现脑膜刺激征时，均应考虑有本病可能。

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